Hereditært angioødem (HAE)

  • Hereditært angioødem (HAE) er en arvelig sygdom karakteriseret ved gentagne episoder af væskeansamling i underhud, slimhinder og indre organer med hævelser og/eller mavesmerter
  • Uden behandling kan HAE være livstruende, men nye metoder til både forebyggelse og behandling af anfald har forbedret prognosen

Basisoplysninger

Synonymer

  • HAE 
  • Hereditært angioneurotisk ødem

Forekomst

  • Ukendt, skønnet til 2-3 per 100.000
  • Der er diagnosticeret omkring 100 patienter i Danmark

Årsager

  • Fejl i SERPING1(C1NH)-genet, der koder for blodproteinet C1-inhibitor. Ved for lidt eller defekt C1-inhibitor vil enzymet C1-esterase få en højere aktivitet, der pga. øget bradykinin kan medvirke til at små blodkar lækker væske ud i de omgivende væv (ødem)3

Disponerende faktorer

  • Ingen kendte
  • Se provokerende faktorer under Sygdomstegn

Sygdomstegn

  • Kan begynde når som helst, men oftest i 8-12 årsalderen, og forværres ofte i løbet af puberteten
  • Hyppigheden af episoder med hævelser kan variere fra mere end én per uge til mindre end én om året; i gennemsnit er anfaldshyppigheden ét om måneden
  • Hævelserne er oftest forudgået af udslæt (erythema marginatum), prikken i huden, utilpashed og træthed
  • Symptomerne bliver ofte forvekslet med allergiske reaktioner eller blindtarmsbetændelse
  • Hævelserne udvikler sig i løbet af flere timer, varer 1-5 dage og omfatter
    • Arme, ben, ansigt (“perifere”) hos 46 %, uden kløe
    • Mave-tarm hos 33 % med stærke smerter, opkastninger og diarré
    • Mundhule og øvre luftveje hos 6 %
    • Mere end én placering hos 15 %
  • Hævelse af mundslimhinden kan brede sig til svælg og strube, give hæshed, hoste, synkebesvær, vejrtrækningsbesvær og på mindre end en time føre til kvælning
    • Mere end halvdelen af patienter får et anfald i struben i løbet af livet
    • 30 % af familier har oplevet et dødsfald pga. ødem af de øvre luftveje
  • Når hævelser opstår i urinveje og tarmkanal, kan symptomerne ligne en urinvejsinfektion med smerter i blære- og nyreområdet
  • Episoderne kan udløses af
    • Fysisk stress (fx tandbehandling, operation, endoskopi)
    • Psykisk stress
    • Visse lægemidler (bl.a. p-piller, ACE-hæmmere)
    • Hormonel påvirkning, fx under menstruationer
    • Mange af episoderne har dog ingen udløsende faktor
  • Hævelserne er ikke ledsaget af kløe (i modsætning til nældefeber)
  • Mellem anfald ingen symptomer

Diagnose

  • Baseret på en eller oftest flere episoder af hævelser uden nældefeber over 1-5 dage, evt. positiv familieanamnese
  • Typisk er koncentrationen i blodet af komplement C4 nedsat, mens komplement C3 er normal
  • 85 % af patienterne har lave koncentrationer af C1-inhibitor (HAE type 1)
  • 15 % af patienterne har normale eller høje koncentrationer af C1-inhibitor med nedsat funktion (HAE type 2)
  • Bekræftes ved fund af fejl i SERPING1-genet (blodprøve)

…..
Artiklen er fra Lægehåndbogen på Sundhed.dk

FAIM er patientforening for Autoimmune Sygdomme – og relaterede sygdomme.
www.FAIM.dk