Behçets sygdom

  • Behçets sygdom er en inflammatorisk multiorgansygdom, der kendetegnes af recidiverende orale og genitale ulcerationer, uveitis og hudsymptomer i form af erythema nodosum, pseudofollikulitis og acneiforme læsioner 1
  • Andre organer afficeres i varierende grad
  • Sygdommen blev navngivet i 1937 efter den tyrkiske dermatolog Hulusi Behçet, som først beskrev symptomkomplekset af recidiverende orale aftøse sår, genitale sår og uveitis

Forekomst

  • Sygdommen debuterer typisk i ung voksen alder, og begge køn rammes i lige grad
  • Tilstanden er sjælden – i USA anslås en prævalens på 5 per 100.000, men i Mellemøsten er tilstanden hyppigere

Ætiologi og patogenese

  • Ætiologien er ukendt, men immunologiske og arvelige faktorer spiller en rolle i udviklingen af sygdommen 2
  • En multisystemsygdom, som involverer hud, slimhinder, øjne, hjerte/kar, nyrer, mavetarm, lunger, urinveje, CNS og led

Diagnose

Diagnostiske kriterier

  • Diagnosen baseres på kliniske kriterier1
  • Tilstanden er karakteriseret ved recidiverende orale after og mindst to af følgende:
    • Recidiverende genitale after eller ardannelse
    • Øjelæsioner
      • Uveitis
      • Retinal vaskulitis
    • Hudlæsioner
      • Erythema nodosum-lignende læsioner, pseudofollikulitis og papulo-pustuløse læsioner
      • Acneiforme noduli
    • Positiv patergitest , dvs en erythematøs papel større end 2 mm inden 48 timer efter nålestik på denne lokalisation

Sygehistorie

  • Symptomer og tegn, der kan være recidiverende, kan forudgå sårdannelser i slimhinder fra 6 måneder til 5 år
  • Før debut af sygdommen kan patienten opleve en række uspecifikke symptomer som slaphed, nedsat madlyst, vægttab, hovedpine, øget svedtendens, hævede lymfeknuder, smerter under brystbenet og i tindingregionen
  • Mundhulelæsioner består af aftøse ulcerationer, der ikke kan skelnes fra dem ved anden aftøs stomatit
  • Mange kan fortælle om gentagne episoder med ondt i halsen, halsbetændelser, myalgier og migrerende atralgier

Kliniske fund

Sår i mundhulen

  • Orale after ved Behçets sygdom lader sig ikke adskille fra andre after
  • Afterne kan være udbredte, smertefulde, recidiverer hyppigt – interval på uger til måneder – og de kan udvikle sig hurtigt
  • Læsionerne kan være overfladiske eller dybe, 2-30 mm i diameter, og har ofte en central, gullig, nekrotisk basis og en udstanset, ren kant
  • De kan opstå enkeltvis eller i grupper, hvor som helst i mundhulen
  • De står i 1-2 uger og forsvinder uden ardannelse

Genitale manifestationer

  • De genitale sår ligner de orale sår, men kan forårsage ardannelse
  • De findes hos størstedelen af patienterne
  • Hos mænd findes sårene oftest på scrotum, penis og i lysken – epididymitis kan forekomme hos nogle få
  • Hos kvinder findes sårene oftest i vulva, vagina, cervix og lysken
  • Sårene er smertefulde

Hudmanifestationer

  • En række hudlæsioner kan forekomme
    • Erythema nodosum-lignende læsioner er hyppigst
    • Papulo-pustuløse udbrud
    • Erythema multiforme-lignende læsioner
    • Tromboflebitis
    • Sår
    • Bulløs nekrotiserende vaskulit
    • Pyoderma gangraenosum
  • Uspecifikke hudreaktioner på kløe og intradermale saltvandsinjektioner er almindeligt, jf. patergitesten
  • Læsionerne forekommer ofte i kombination

Øjenmanifestationer

  • Er den mest bekymringsvækkende manifestation, fordi den kan progrediere hurtigt til blindhed
  • Rapporteres at forekomme hos ca. halvdelen
  • Den mest relevante diagnose er uveitis, men andre øjenlidelser kan forekomme

Vaskulære manifestationer

  • Forekommer oftest hos mænd
  • De vaskulære læsioner kan være arterieokklusioner, veneokklusioner, aneurismer og varicer
  • Afficerede steder i venesystemet er v. cava superior, v. cava inferior, v. femoralis profunda, v. subclavia
  • Arterielle okklusioner forekommer oftest i a. subclavia og a. pulmonalis

Andre manifestationer

  • Sygdommen er en multiorgansygdom, der kan angribe omtrent alle organer

Supplerende undersøgelser i almen praksis

  • Positiv kutan patergitest, dvs. pusteldannelse efter nålestik i huden, er hyppig, hvilket kan bruges diagnostisk
  • Ingen laboratorietest er diagnostisk afgørende
  • SR og CRP kan være forhøjet i aktive faser af sygdommen, men kan ikke bruges til monitorering af sygdomsaktivitet

Andre undersøgelser

  • Hudbiopsi
    • Histopatologien er variabel og afhænger af type læsion
    • Kan vise vaskulit i småkar, men er gerne mindre specifik

Hvornår skal patienten henvises?

  • Ved mistanke om tilstanden
  • Ved recidiverende genitalsår
  • En lang række specialister deltager i vurderingen af disse patienter

Behandling

Behandlingsmål

  • Er at reducere morbiditet og forebygge komplikationer

Generelt om behandlingen

  • En række behandlingsmidler har været forsøgt, men behandlingen er ikke altid tilfredsstillende. Behandlingen er symptomatisk og empirisk, og foregår i speciallægeregi (hvilket speciale, der primært varetager patienten, afhænger af, hvilke symptomer der er mest udtalte)
  • Effekten af behandling har været vanskelig at bedømme på grund af det variable forløb af sygdommen og sygdommens sjældenhed
  • Multiorganaffektion kræver systemisk immunosuppression, og er en specialistopgave

Forløb, komplikationer og prognose

Forløb

  • Kronisk forløb. Øjeninvolvering kan medføre blindhed

Komplikationer

  • Især kan involvering af CNS, hjerte/kar og øjne give vedvarende komplikationer

Prognose

  • Det kliniske forløb er variabelt, selv i tidlige stadier, hvilket gør det vanskeligt at fastslå langtidsprognosen
  • Mortaliteten er lav, men død kan forekomme som følge af neurologisk skade, vaskulær skade, tarmperforation, eller hjertelungesygdom

 

Diskussionsgruppe for alle med autoimmune sygdomme: https://www.facebook.com/groups/AutoimmuneSygdomme/

Bliv medlem

 …
Artiklen er fra Patienthåndbogen på Sundhed.dk