Narkolepsi

  • Kronisk forstyrrelse af søvnregulationen med udtalt søvnighed om dagen
  • Narkolepsi deles ind i 3 undergrupper 2
    • Narkolepsi type 1 med katapleksi, ca 10 % har dog ikke katapleksi men lavt CSF hypokretin 1 i spinalvæsken
    • Narkolepsi type 2 uden katapleksi
    • Sekundær narkolepsi (sjælden)
  • Omfatter:2
    • Generel søvnighed om dagen og anfald af abnorm søvntrang
    • Fragmenteret nattesøvn med hyppige opvågninger
    • Katapleksi (Narkolepsi type 1) – sekunder til minutters varende tab af muskeltonus med bevaret bevidsthed. Udløst af emotionel påvirkning, specielt latter
    • Hypnagoge/hypnapompe hallucinationer – livlige drømme i vågen tilstand i indsovnings/opvågningsfase
    • Søvnlammelse = søvnparalyse: tilstand med sekunder til få minutters muskellammelse i vågen tilstand. Ses typisk i forbindelse med opvågning/indsovning.
      • Hypnagoge hallucinationer og søvnlammelse foreligger ikke altid, og kan også forekommer hos ca 20 % af almenbefolkningen

Forekomst

  • Prævalens
    • Angives oftest til 0,05 %
    • Europæiske og amerikanske studier viser tilsvarende forekomst: 3-5 per 10.000
  • Alder og køn
    • Tilstanden starter almindeligvis i alderen 15-30 år, men yngre eller ældre debut ses
    • Øget søvnighed har været et symptom før 15-årsalderen hos 49 % af voksne med narkolepsi
    • Mænd og kvinder rammes ligeligt
  • Arv
    • De fleste tilfælde er sporadiske, kun 10 % har et ramt familiemedlem 3
    • Familiemedlemmer har 10-40 gange øget risiko for tilstanden i forhold til normalbefolkningen

Differentialdiagnoser

  • Idiopatisk hypersomni
  • Søvnapnø-syndrom
  • Rastløse ben/periodiske benbevægelser
  • Utilstrækkeligt med søvn
  • Dårlig søvnhygiejne (insufficient søvnmængde, uregelmæssig søvn)
  • ADHD hos børn
  • Døgnrytmeforstyrrelser
    • Skifteholdsarbejde
    • Jetlag
    • Forsinket søvnfasesyndrom
  • Depression
  • Medikamentbivirkninger
    • Sedativa, hypnotika, antiepileptika

Sygehistorie

  • Ofte forekommer kun enkelte af komponenter af syndromet
  • Generel træthed i dagtiden trods tilsyneladende sufficient søvn om natten
  • Anfald af med abnorm søvntrang
    • Kan komme i alle slags situationer, på skolen, i arbejde, hjemme osv., men kan lettere udløses under monotone omstændigheder (f.eks. som tilhører til forelæsning)
    • Kan vare fra nogle minutter til en time, hvorefter man vågner udhvilet
  • Katapleksi
    • Sekunder til minutters trinvist tab af muskeltonus udløst af emotionel påvirkning, typisk latter
    • Kan være partielt- for eksempel nik, ptose eller knæsvigt eller generaliseret, næsten altid bilateralt
    • Kan være generaliseret med fald, men bevidstheden er altid bevaret
  • Hypnagoge hallucinationer/hypnapompe hallucinationer
    • Livlige, drømmelignende oplevelser i indsovnings/opvågningsfasen
  • Søvnlammelse
    • Ude af stand til at bevæge sig et minut eller to ved begyndelse eller slutning af søvn
  • Forstyrret nattesøvn
    • Forbundet med øget forekomst af usædvanlig adfærd under søvnen, som at gå i søvne/REM sleep behaviour disorder, og automatisk adfærd, som gentagne mekaniske bevægelser
  • Sekundære symptomer knyttet til søvnigheden kan være synsforstyrrelser, dobbeltsyn, hukommelsesbesvær og problemer med at koncentrere sig
  • Såkaldte “mikrosleeps” kan medføre perioder med amnesi for, hvad man har foretaget sig

Hos børn

  • Hos børn varierer graden af øget søvntrang
    • Det kan vise sig som længere nattesøvn og større behov for middagssøvn hos førskolebørn
    • Træthed og pludseligt indsættende søvn i dagtiden hos skolebørn
  • Børn med narkolepsi kan være uopmærksomme, irritable og aggressive som følge af søvnigheden
  • De kan være urolige i skolen, da motorisk aktivitet modvirker søvnanfald
  • Denne form for hyperaktivitet, sammen med nedsat opmærksomhed og/eller koncentrationsproblemer på grund af søvnigheden, giver risiko for fejlagtigt at stille diagnosen ADHD

Andre forhold

  • Debut
    • Debuterer før 15 års alderen hos ca. en tredjedel af patienterne
    • Diagnosen stilles ofte 10-15 år efter symptomdebut
  • Konsekvenser
    • Narkolepsisymptomer har stor indvirkning på forhold til andre, uddannelse, arbejde, bilkørsel og livskvalitet
    • Mange føler sig utilstrækkelige som følge af træthed og nedsat præstationsevne
  • Udtalt søvnighed er det, som fører patienten til læge. De andre symptomer kan optræde flere år senere i sygdomsforløbet – men narkolepsi kan debutere med nogle af tillægssymptomerne
  • Diagnosen
    • Kombinationen af generel søvnighed og typiske anfald med katapleksi gør diagnosen meget sandsynlig
    • De øvrige symptomer er mindre specifikke

Behandlingsmål

  • Bedret livskvalitet
  • Reducere træthed og katapleksianfald
  • Hos børn at optimere skolegang og socialt liv
  • Hos voksne at optimere arbejdsliv, familieliv og socialt liv
  • Viden om og forståelse af sygdommen

Generelt om behandlingen

  • Der indgår både ikke-farmakologisk samt evt. farmakologisk behandling
  • Behandlingen styres af specialist i neurologi/søvnspecialist
  • Medikamentel behandling er hyppigt nødvendig
    • Fordele og ulemper skal vejes op mod hinanden
  • Information
    • Vejledning om kost, regelmæssig motion, regelmæssig søvn.
    • Narkolepsi er en livslang tilstand. Relevant information bør gives til patient, slægtninge, skole, arbejdsgiver og sundhedspersonale
    • Narkolepsi kan reducere præstation i skolen, i arbejdslivet og andre steder hvis der ikke bliver taget hensyn til det
  • Hos børn
    • Modarbejde tendensen til faglig tilbagegang, social isolation og udvikling af overvægt

Hvad kan patienten selv gøre?

  • Dag
    • Indarbejde en døgnrytme med små hvilepauser på tidspunkter, hvor der erfaringsmæssigt er stærk søvntrang (napping strategies)
    • Være opmærksom på kostindtag og motion

Graviditet og amning

  • Centralstimulerende lægemidler anbefales nedtrappet og afsluttet før undfangelse, og anbefales ikke brugt i svangerskab eller ammeperiode

Børn/ungdom

  • Regelmæssig døgnrytme og tilstrækkelig nattesøvn
  • Planlægning af dagtid
    • Mulighed for planlagte sovepauser (10-15 minutter) i løbet af skoledagen
    • Mulighed for fysisk aktivitet og udendørsaktivitet også i skoletiden (frikvarterer)
    • Tilrettelæggelse af timeplan og undervisningsmateriale
  • Eventuelt udvidet eksamenstid for at give plads til sovepauser

Voksne

  • Tilrettelæggelse af uddannelse og arbejde
    • F.eks. undgå risikoerhverv, maskinbetjening, arbejde i højden o.l.
  • Mulighed for planlagte sovepauser (10-15 minutter) i løbet af dagen
  • Varieret arbejde og mulighed for bevægelse

Prognose

  • Narkolepsi er en livslang tilstand

Neuro (nervesygdomme) og andre Autoimmune Sygdomme
https://www.facebook.com/groups/Neuro.autoimmunesygdomme/

Diskussionsgruppe for alle med autoimmune sygdomme: https://www.facebook.com/groups/AutoimmuneSygdomme/

Bliv medlem


Artiklen er fra Patienthåndbogen på Sundhed.dk