Et forskerhold har studeret fire patienter fra to familier, der alle udviklede symptomer på Lupus (SLE) meget tidligt i livet, da en familiehændelse med Lupus (SLE) er meget usædvanligt.
Der blev fundet en mutation i UNC93B1-genet i alle ramte familiemedlemmer.
UNC93B1 spiller en vigtig rolle i forsvaret mod virale infektioner, og kontrollerer fx en modtager som TLR7 og undgår dermed autoimmunitet.
Når UNC93B1 er muteret, resulterer det i stedet for en overaktivering af TLR7, og dette resulterer i et angreb på raske celler som skaber inflammation/betændelse.
En af forskerne, Professor Lee-Kirsch, mener at deres resultater viser, at der kan udvikles behandlingsformer der blokerer en overaktiv TLR7. Det forventes at resultaterne af undersøgelsen vil sætte skub i udviklingen af TLR7 hæmmere til patienter med Lupus (SLE) og relaterede Autoimmune Sygdomme.
Resultaterne blev offentliggjort i “Science Immunology”.
Læs evt. mere – klik her