Hvad er aplastisk anæmi?
Anæmi er lav blodprocent. Ved aplastisk anæmi er der skade på eller undertrykkelse af stamcellen. Stamcellen er “modercellen” for alle blodcellerne – røde blodceller (erytrocytter), hvide blodceller (leukocytter) samt blodplader (trombocytter).
Stamcellerne ligger i knoglemarven. Aplastisk anæmi omtales derfor som knoglemarvssvigt. Man har alvorligt knoglemarvssvigt når:
•Antallet af røde blodceller er for lavt. Hæmoglobinværdien er under 5 mmol/l
•Hvide blodceller og blodplader findes i for små mængder i blodet
•Knoglemarven indeholder under 20 % bloddannende celler
Symptomerne skyldes det lave antal blodceller:
•Nedsat antal røde blodlegemer (anæmi) giver slaphed, træthed, besvær med at trække vejret og hjertebanken
•Nedsat antal hvide blodlegemer (leukopeni) giver tilbagevendende, eventuelt livstruende infektioner
•Nedsat antal blodplader (trombocytopeni) giver blødninger i slimhinder og hud
Hvad er symptomerne på aplastisk anæmi?
•Symptomer på blodmangel: træthed, hovedpine, svimmelhed, øresusen, hjertebanken, besvær med at trække vejret ved fysisk aktivitet
•Symptomer på nedsat antal hvide blodceller: øget tendens til infektioner
•Symptomer på nedsat antal blodplader: blå mærker i hud og slimhinder, næseblødning, blod i urinen, blod i afføringen, kraftige menstruationer
Hvilke symptomer skal du være særlig opmærksom på?
Øget tendens til infektioner og blødninger (se ovenfor).
Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen er sjælden, men den kan mistænkes ud fra symptomer på total knoglemarvssvigt. Lægeundersøgelsen kan afsløre bleghed, lav blodprocent, blå mærker og blødninger i huden.
Blodprøver er vigtige. For at lægen kan stille diagnosen, skal der påvises nedsat hæmoglobin (blodprocent) samt nedsat antal hvide blodceller og blodplader.
På sygehuset vil en knoglemarvsundersøgelse vise et reduceret antal celler i knoglemarven.
Hvorfor får man aplastisk anæmi?
Når stamcellerne i knoglemarven ikke fungerer optimalt, kan de ikke erstatte de blodceller, som naturligt opbruges i blodbanen. Ødelæggelsen kan have en række årsager, men i op til 70-80 % findes ingen udløsende årsag.
Man antager, at autoimmune processer, hvor immunapparatet angriber egne celler, spiller en afgørende rolle. Denne reaktion kan være udløst af en virusinfektion, stråling, medicin og forskellige giftstoffer.
Andre sygdomme, som ser ud til at disponere for tilstanden, er systemisk lupus erythematosus, leverbetændelse (hepatitis) og forskellige infektioner.
Er aplastisk anæmi arveligt?
Aplastisk anæmi kan i meget sjældne tilfælde være arvelig og opstår i så fald typisk i barndommen.
Hvordan behandler man aplastisk anæmi?
Hensigten med behandlingen er i bedste fald at helbrede sygdommen. I mange tilfælde må man dog nøjes med at korrigere det lave antal blodceller og fjerne eventuelle infektioner.
Personer over 50 år behandles med medicin, som undertrykker immunsystemet. For personer under 50 år er den bedste behandling knoglemarvstransplantation. Dette kræver, at der kan fremskaffes en forligelig donor. Som regel er det en søster eller bror.
Behandling afhænger af, hvor alvorlig sygdommen er, dvs. moderat, alvorlig eller meget alvorlig. Hvor alvorlig sygdommen er, bedømmer man ud fra grad af blodmangel, nedsat antal hvide blodceller og nedsat antal blodplader. Moderat sygdom kan forværres, men mange holder sig stabile i mange år.
Nogle bliver helt raske uden specifik behandling. Hvis man har lave blodcelletal, men ingen symptomer på det, behøver man ofte ingen behandling.
Det er tre hovedbehandlinger:
•Knoglemarvstransplantation
•Medicin i form af immunhæmmende behandling
•Støttebehandling i form af blodtransfusion og antibiotika
Knoglemarvstransplantation
Knoglemarvstransplantation er den bedste behandling hos personer under 50 år, hvis knoglemarv kan skaffes fra såkaldt HLA-forligelig donor (søskende). Sandsynligheden for at blive helbredt er høj, ca. 70-90 % hos personer under 30 år. Færre end 30 % har dog en søskendedonor med forligeligt blod.
Det bedste resultat opnås hos dem, som tidligere ikke har fået blodtransfusioner. Resultaterne med denne form for behandling er blevet stadig bedre, men op til en tredjedel kan med tiden få kroniske gener. Risikoen for dette øges med personens alder.
Immunhæmmende behandling (medicin)
Denne behandling bruges hos personer, som ikke er egnede til knoglemarvstransplantation, fordi de er ældre eller mangler en matchende søskendedonor.
Medicinen giver bedring hos 30-75 % af patienterne. Ulempen ved denne behandling er, at de fleste ikke bliver helbredt. Mange opnår ikke normale blodværdier. Mange får tilbagefald og bliver afhængige af at anvende medicin (ciklosporin) eller får andre blodsygdomme (paroksysmal nokturnal hæmoglobinuri eller myelodysplastisk syndrom).
Støttebehandling
•Når manglen på røde blodlegemer bliver stor – ved udtalt blodmangel- skal man have blodtransfusion
•Blodtransfusion med erytrocytter (røde blodlegemer)Hvis antallet af hvide blodlegemer er lavt, skal man hurtigt have antibiotika, hvis man har feber og tegn på infektion. Det sker for at forhindre, at man får livstruende infektioner (infektioner ved neutropeni)
•Hvis man har tendens til blødninger, skal man have transfusion af blodplader. Man er tilbageholdende med blodtransfusioner til personer, som skal have knoglemarvstransplantation, fordi det kan give et dårligere resultat af transplantationen
Hvordan udvikler sygdommen sig?
Hvis aplastisk anæmi ikke bliver behandlet, vil man dø af det.
Komplikationer er livstruende infektioner, blodmangel, blødninger og at man udvikler andre ondartede blodsygdomme.
Tidlig transplantation hos unge patienter giver helbredelse hos over 60-70 %. Immunhæmmende behandling giver noget færre helbredelser.
Hvor udbredt/hyppig er aplastisk anæmi?
•Aplastisk anæmi er en sjælden tilstand
•Den forekommer hos 2-5 ud af million mennesker pr. år, når man ikke tæller dem med, som får sygdommen som følge af kræftbehandling
•Aplastisk anæmi ses hyppigst hos yngre mennesker mellem 15 og 25 år og hos ældre over 60 år
FAIM er patientforening for Aplastisk anæmi og Autoimmune Sygdomme.
Diskussionsgruppen for Autoimmune Sygdomme:
https://www.facebook.com/groups/AutoimmuneSygdomme/
…
Artiklen er fra Patienthåndbogen på Sundhed.dk